april 懷孕期間唐氏症篩檢之各項檢查紀錄
11-13週
頸部透明帶檢查(自費、台北市民減免) + 母血唐氏症篩檢 (屬健保給付)
34歲以下產婦15-20週做母血唐氏症篩檢，34歲以上高齡產婦建議在第一孕期11-13週就抽血檢驗母血，確保在有效期限內做進一步檢查。
**如何判斷是否需要羊膜穿刺：
根據母血唐氏症篩檢所計算出來的唐氏症機率 + 頸部透明帶檢查報告。
16-18週
羊膜穿刺 (自費、羊膜穿刺手術費+掛號費-孕婦滿34歲健保補助2000元=5971元) ；
羊膜穿刺兩週後若異常會被通知(萬一異常且決定不生，不超過20週內進行引產對母體較安全)；若無異常、羊膜穿刺手術四週後看結果聽報告。
(註：有的文獻是說不超過24週引產很安全，但希望大家都不會遇到。)
20-24週
高層次超音波、在稍後的產檢門診時間內就可以知道有無異常(高層次超音波屬自費、健保不給付)。
26-28週
常規超音波 (屬健保給付，常規超音波與高層次超音波類似，確認有無器官發展異常；如果不做高層次超音波、醫生會建議在20-24週要做常規超音波)。
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典型的唐氏症(俗稱蒙古症)是有三個第21 號染色體，這種情形發生的原因是因為父母的精子或卵子在減數分裂時發生了「不分離」的突發狀況，以致於受精卵帶了多出的染色體。因為這一類情形中，唐氏兒的父母本身的染色體是正常的，因此生出唐氏兒並不能被視為是遺傳性的。但是根據統計，下一胎再生出唐氏兒的機率是百分之一，比一般人的千分之一要高出許多，所以仍需多加注意。至於高齡婦女為何較易生出唐氏兒，目前仍認為是因為生殖細胞會隨年齡的增加而生高其變異的機率。{資料來源： http: //www.csh.org.tw/health/health06/%B5o%AEi%BF%F0%BDw%A8%E0%B5%A3/%B4%BC%BB%D9%A8%E0%B5%A3%AFS%A7O%B5o%AEi%ADp%B5e.htm}
【註】正常人體只有23對(46個)染色體，唐氏症寶寶會有47個染色體。尚有其他疾病也是47個染色體、變異在不同對，在這裡不討論。順便倡導一下：孕前、婚前健康檢查非常重要，可以提早避免一些類似問題發生。例如父母雙方都有地中海型貧血基因者，生下來的小孩罹患地中海型貧血機率很高，不適合懷孕生子。
根據研究顯示唐氏症的發生率約是1/800，而台灣每年大約有400名唐氏兒出生（平均一天生一個）。由於34歲以上孕婦（即所謂高齡產婦）生下唐氏兒的機率為20歲年輕孕婦的4倍，所以常常造成高齡產婦才會生下唐氏兒的錯誤觀念。根據目前文獻報告80%的唐氏兒是由34歲以下年輕孕婦所生，這是因為大多數婦女在34歲以前已經完成生育的神聖使命，因此對年輕孕婦的唐氏症篩檢更顯重要。{資料來源：http://www.dadupo.com.tw/know/59.htm}
【母血篩檢的效益】
母血檢查是一種「篩檢」，必需配合其他的產前檢查技術，如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。據英國及美國之經驗，經由母血篩檢可以篩檢出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神經管缺損。
【頸部透明帶檢查】又稱初期唐氏症篩檢
主要原理是胎兒頸部後方的皮下積水空隙，在超音波掃描時會出現透明帶狀，再測量介於皮膚和組織間的空隙厚度，有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸部透明帶會增厚。目前會利用超音波測量的結果合併母親年齡，以電腦軟體計算並評估胎兒唐氏症的機率。
最適合的檢查時間是在懷孕 11-13 週左右。{資料來源：大肚婆網站}
【羊膜穿刺檢查】
Q: 每一位產婦都需要做羊水檢查嗎？
孕婦如果符合以下情況任何一種，則應作羊水檢查。
孕婦年齡超過34歲。
曾懷過或生育過染色體異常或神經管缺損的孩子。
本人或配偶的染色體有結構性異常者或遺傳疾病帶因者。
家族有唐氏症患者或染色體異常者。
超音波檢發現胎兒異常者。
孕婦血清篩檢疑似胎兒有染色體異常。
有過三次以上自然流產者。
Q: 羊膜穿刺的最佳時機？
一般大約在懷孕16週左右，此時羊膜腔中已有足夠的羊水容量約200-300CC，而且羊水中的活細胞比較多，細胞培養的成功率較高。
Q: 抽完羊水後，羊水量變少，是否會影響到寶寶？
羊水，簡單來說就是胎兒的小便。羊膜穿刺所抽取的羊水量一次大約20CC，且胎兒之後還會製造羊水出來，所以並不會影響到胎兒。
Q: 羊膜穿刺有無危險性？
羊膜穿刺檢查時在超音波引導下，避開寶寶，因此傷害到寶寶的機會很小。
另外做完穿刺後大約只有1-2%的孕婦可能會感到子宮收縮疼痛，因穿刺而引起自發性流產的機率少於0.5%。
Q: 羊水檢查可以篩檢出所有小寶貝的問題嗎？
羊水檢查主要是分析寶寶染色體是否正常，染色體檢查結果正常並不代表沒有其它問題，例如：多趾(指)症或兔唇顎裂、新生兒罕見疾病等和染色體無異常相關的病症則無法由羊水檢查中得知。
{資料來源：http://www.hs-health.com/hs_health/health_003_4.htm}
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【april's personal note】
做完母血篩檢，計算出唐氏症機率很高的那時候，醫生又說胎兒頸部透明帶檢查看不清楚鼻骨，於是只好認命遵從醫生建議、去做羊膜穿刺。
(唐氏症計算公式可上網查看，年齡越大、機率越高)
(鼻骨看不清楚原因很多，可能因為懷孕初期有出血現象造成顯影不清)
(羊膜穿刺就是抽羊水，拿一根長針穿過肚皮、穿過羊膜、避開胎兒、抽取30C.C.羊水提供化驗，檢驗胎兒染色體是否異常)
雖然已做好心理建設、但是抽羊水的當下還是非常緊張害怕，所幸平安度過，老天也保佑我們報告結果是正常的。
想做這個紀錄是因為聽到有年輕孕婦雖做了母血篩檢但是沒做羊膜穿刺而生下唐氏症寶寶。
今天看網路上查到的數據顯示每年有近400個唐寶寶出生，可能生下唐寶寶的人裡頭 20% 才屬高齡產婦，意謂著 80% 可能生下唐寶寶的是年輕孕婦。
健保政策在優生保健這方面是不是應該要多加考慮、多加宣導? 如果不是因為高齡產婦才經歷過這些，哪裡可能會有危機意識、哪裡能夠了解唐氏症篩檢的重要性?
我希望全天下的準媽媽都可以生下健康的寶寶。
11-13週
頸部透明帶檢查(自費、台北市民減免) + 母血唐氏症篩檢 (屬健保給付)
34歲以下產婦15-20週做母血唐氏症篩檢，34歲以上高齡產婦建議在第一孕期11-13週就抽血檢驗母血，確保在有效期限內做進一步檢查。
**如何判斷是否需要羊膜穿刺：
根據母血唐氏症篩檢所計算出來的唐氏症機率 + 頸部透明帶檢查報告。
16-18週
羊膜穿刺 (自費、羊膜穿刺手術費+掛號費-孕婦滿34歲健保補助2000元=5971元) ；
羊膜穿刺兩週後若異常會被通知(萬一異常且決定不生，不超過20週內進行引產對母體較安全)；若無異常、羊膜穿刺手術四週後看結果聽報告。
(註：有的文獻是說不超過24週引產很安全，但希望大家都不會遇到。)
20-24週
高層次超音波、在稍後的產檢門診時間內就可以知道有無異常(高層次超音波屬自費、健保不給付)。
26-28週
常規超音波 (屬健保給付，常規超音波與高層次超音波類似，確認有無器官發展異常；如果不做高層次超音波、醫生會建議在20-24週要做常規超音波)。
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典型的唐氏症(俗稱蒙古症)是有三個第21 號染色體，這種情形發生的原因是因為父母的精子或卵子在減數分裂時發生了「不分離」的突發狀況，以致於受精卵帶了多出的染色體。因為這一類情形中，唐氏兒的父母本身的染色體是正常的，因此生出唐氏兒並不能被視為是遺傳性的。但是根據統計，下一胎再生出唐氏兒的機率是百分之一，比一般人的千分之一要高出許多，所以仍需多加注意。至於高齡婦女為何較易生出唐氏兒，目前仍認為是因為生殖細胞會隨年齡的增加而生高其變異的機率。{資料來源： http: //www.csh.org.tw/health/health06/%B5o%AEi%BF%F0%BDw%A8%E0%B5%A3/%B4%BC%BB%D9%A8%E0%B5%A3%AFS%A7O%B5o%AEi%ADp%B5e.htm}
【註】正常人體只有23對(46個)染色體，唐氏症寶寶會有47個染色體。尚有其他疾病也是47個染色體、變異在不同對，在這裡不討論。順便倡導一下：孕前、婚前健康檢查非常重要，可以提早避免一些類似問題發生。例如父母雙方都有地中海型貧血基因者，生下來的小孩罹患地中海型貧血機率很高，不適合懷孕生子。
根據研究顯示唐氏症的發生率約是1/800，而台灣每年大約有400名唐氏兒出生（平均一天生一個）。由於34歲以上孕婦（即所謂高齡產婦）生下唐氏兒的機率為20歲年輕孕婦的4倍，所以常常造成高齡產婦才會生下唐氏兒的錯誤觀念。根據目前文獻報告80%的唐氏兒是由34歲以下年輕孕婦所生，這是因為大多數婦女在34歲以前已經完成生育的神聖使命，因此對年輕孕婦的唐氏症篩檢更顯重要。{資料來源：http://www.dadupo.com.tw/know/59.htm}
【母血篩檢的效益】
母血檢查是一種「篩檢」，必需配合其他的產前檢查技術，如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。據英國及美國之經驗，經由母血篩檢可以篩檢出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神經管缺損。
【頸部透明帶檢查】又稱初期唐氏症篩檢
主要原理是胎兒頸部後方的皮下積水空隙，在超音波掃描時會出現透明帶狀，再測量介於皮膚和組織間的空隙厚度，有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸部透明帶會增厚。目前會利用超音波測量的結果合併母親年齡，以電腦軟體計算並評估胎兒唐氏症的機率。
最適合的檢查時間是在懷孕 11-13 週左右。{資料來源：大肚婆網站}
【羊膜穿刺檢查】
Q: 每一位產婦都需要做羊水檢查嗎？
孕婦如果符合以下情況任何一種，則應作羊水檢查。
孕婦年齡超過34歲。
曾懷過或生育過染色體異常或神經管缺損的孩子。
本人或配偶的染色體有結構性異常者或遺傳疾病帶因者。
家族有唐氏症患者或染色體異常者。
超音波檢發現胎兒異常者。
孕婦血清篩檢疑似胎兒有染色體異常。
有過三次以上自然流產者。
Q: 羊膜穿刺的最佳時機？
一般大約在懷孕16週左右，此時羊膜腔中已有足夠的羊水容量約200-300CC，而且羊水中的活細胞比較多，細胞培養的成功率較高。
Q: 抽完羊水後，羊水量變少，是否會影響到寶寶？
羊水，簡單來說就是胎兒的小便。羊膜穿刺所抽取的羊水量一次大約20CC，且胎兒之後還會製造羊水出來，所以並不會影響到胎兒。
Q: 羊膜穿刺有無危險性？
羊膜穿刺檢查時在超音波引導下，避開寶寶，因此傷害到寶寶的機會很小。
另外做完穿刺後大約只有1-2%的孕婦可能會感到子宮收縮疼痛，因穿刺而引起自發性流產的機率少於0.5%。
Q: 羊水檢查可以篩檢出所有小寶貝的問題嗎？
羊水檢查主要是分析寶寶染色體是否正常，染色體檢查結果正常並不代表沒有其它問題，例如：多趾(指)症或兔唇顎裂、新生兒罕見疾病等和染色體無異常相關的病症則無法由羊水檢查中得知。
{資料來源：http://www.hs-health.com/hs_health/health_003_4.htm}
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【april's personal note】
做完母血篩檢，計算出唐氏症機率很高的那時候，醫生又說胎兒頸部透明帶檢查看不清楚鼻骨，於是只好認命遵從醫生建議、去做羊膜穿刺。
(唐氏症計算公式可上網查看，年齡越大、機率越高)
(鼻骨看不清楚原因很多，可能因為懷孕初期有出血現象造成顯影不清)
(羊膜穿刺就是抽羊水，拿一根長針穿過肚皮、穿過羊膜、避開胎兒、抽取30C.C.羊水提供化驗，檢驗胎兒染色體是否異常)
雖然已做好心理建設、但是抽羊水的當下還是非常緊張害怕，所幸平安度過，老天也保佑我們報告結果是正常的。
想做這個紀錄是因為聽到有年輕孕婦雖做了母血篩檢但是沒做羊膜穿刺而生下唐氏症寶寶。
今天看網路上查到的數據顯示每年有近400個唐寶寶出生，可能生下唐寶寶的人裡頭 20% 才屬高齡產婦，意謂著 80% 可能生下唐寶寶的是年輕孕婦。
健保政策在優生保健這方面是不是應該要多加考慮、多加宣導? 如果不是因為高齡產婦才經歷過這些，哪裡可能會有危機意識、哪裡能夠了解唐氏症篩檢的重要性?
我希望全天下的準媽媽都可以生下健康的寶寶。
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